MALATTIE RARE, PROPOSTA DI VIZZIELLO PER LA DIAGNOSI PRECOCE

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Promuovere la stipulazione di un Protocollo d’Intesa con la Regione Puglia e che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolare spinale (SMA), al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la  più  appropriata  ed efficace terapia farmacologica;  effettuare gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane che fanno parte della rete regionale delle malattie rare elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN). 

E’ quanto prevede la mozione  a firma del consigliere regionale della Lega, Giovanni Vizziello , illustrata ieri in una conferenza stampa , presenti il Garante regionale dell’infanzia e dell’adolescenza dott. Vincenzo Giuliano, la responsabile del Coordinamento regionale Malattie Rare dott.ssa Giulia Motola, il dirigente medico specializzato in Genetica Medica presso il Presidio Ospedaliero ASM Matera dott. Oronzo Scarciolla, la sig.ra Raffaella Restaino rappresentante della Fondazione Alessandra Bisceglia Viva Ale, la sig.ra Domenica Muscio rappresentante regionale dell’Associazione ACSI(Amici contro la sarcoidosi).

VIZZIELLO, CONSIGLIERE REGIONALE

“L’atrofia muscolare spinale(SMA) – ha precisato Vizziello – è una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento. È quindi di estrema importanza una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa, riscontrandosi nei bambini immediatamente trattati con i farmaci innovativi attualmente a disposizione uno sviluppo motorio quasi del tutto sovrapponibile a quello dei bambini non affetti da SMA. Lo screening neonatale esteso è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica attualmente esistenti in Italia, che, grazie ad un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, consente oggi di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche rare, offrendo migliori speranze di vita ai neonati affetti da malattie rare”.

“Esistono diverse forme di tale malattia – ha spiegato il dottor Scarciolla – che, nei casi più gravi, si manifesta nei primi mesi di vita del bambino, che presenta difficoltà nel sedersi, nell’alzare il capo e nel muovere gli arti, interessando progressivamente le funzioni vitali del bambino, fino a provocare insufficienza respiratoria e infezioni polmonari dall’esito fatale. I portatori sani del difetto genetico responsabile dell’insorgere della patologia sono abbastanza frequenti nella popolazione (circa il 2-3%) e fino a pochissimo tempo fa il trattamento della SMA si limitava al ricorso ad alcune misure di supporto per prolungare la sopravvivenza dei pazienti, senza modificare in maniera significativa la qualità della vita dei pazienti e gli esiti della patologia”.

Per la responsabile del Coordinamento regionale Malattie Rare dott.ssa Giulia Motola “lo screening precoce è fondamentale perché parliamo di una malattia altamente invalidante. Esistono oggi terapie che per non essere vanificate è necessario che vengano somministrate precocemente perché le malattie se prese in tempo possono permettere un’altra qualità della vita alle persone”.

Per il Garante regionale dell’infanzia e dell’adolescenza Vincenzo Giuliano “l’individuazione della diagnosi in maniera precoce non elimina la malattia ma consente a chi ne è affetto di non vivere da disabile. Dobbiamo far camminare le provette e non le persone e le famiglie. Ogni diagnosi che si presenta deve essere affrontata in regione. E’ quindi necessario sollecitare gli organi nazionali affinchè la legge del 2021 si doti dei decreti attuativi per le risorse e le competenze necessarie. Serve attenzione non solo dal punto di vista sanitario ma dal punto di vista psico sociale affinchè le famiglie non siano lasciate sole a combattere la malattia”. 

“I risultati scientifici di terapie farmacologiche innovative – si legge nella mozione –  testimoniano un netto miglioramento dei pazienti trattati secondo tali nuovi approcci terapeutici, a condizione che tali trattamenti siano iniziati prima o nell’immediatezza dell’insorgenza dei sintomi della malattia. Le malattie rare (vale a dire quelle a bassa prevalenza e, più precisamente, quelle che fanno registrare una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila) sono molto difficili da riconoscere, poiché caratterizzate da sintomi simili ad altre patologie, sono rapidamente degenerative e potranno avere un decorso benevolo solo se rapidamente diagnosticate, consentendo la pronta somministrazione di una terapia farmacologica o dietetica appropriata. Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000, anche se il numero cresce di pari passo con i progressi della ricerca genetica e, per l’effetto, ammontano ad almeno 2 milioni i soggetti in Italia affetti da malattie rare, molti dei quali in età pediatrica. 

 Con decreto del Ministero della Salute del 17 settembre 2020 è stato istituito presso lo stesso Ministero il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (costituito da esperti del Ministero della Salute, dell’Istituto superiore di Sanità e dell’Agenas) con il compito precipuo di effettuare la revisione della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale”. 

 Da un lato l’Italia è all’avanguardia in Europa nel trattamento delle malattie rare, dall’altro però si rileva nel nostro Paese una notevole disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali membri di ERNs dal momento che il 66,1% si trova nel Nord Italia, il 19,4% nel Centro Italia e solo il 14,5%nel Mezzogiorno”.

“Appare quindi necessario – ha chiuso Vizziello – superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare con riguardo all’attività diagnostica, a quella terapeutica e alla erogazione dei medicinali cosiddetti orfani”.

 

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Quotidiano Online Iscrizione al Tribunale di Potenza N. 7/2011 dir.resp.: Rocco Rosa Online dal 22 Gennaio 2016 Con alcuni miei amici, tutti rigorosamente distanti dall'agone politico, ho deciso di far rivivere il giornale on line " talenti lucani", una iniziativa che a me sta a molto a cuore perchè ha tre scopi : rafforzare il peso dell'opinione pubblica, dare una vetrina ai giovani lucani che non riescono a veicolare la propria creatività e , terzo,fare un laboratorio di giornalismo on line.

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