La Legge 167 ha posto l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie metaboliche ereditarie e detta tempi di risposta che devono essere rapidi in modo da consentire, grazie a diagnosi tempestive, di attuare precocemente, ove possibile, terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia.
Il Report, tuttavia, evidenzia anche le carenze da sanare: solo otto Regioni (38%) hanno individuato il Centro di Coordinamento Screening. Inoltre, la copertura nazionale della popolazione neonatale non raggiunge ancora il 100%. E’ quindi necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio in modo che la legge trovi l’applicazione piu’ estesa e piu’ capillare possibile. In questo e’ fondamentale il supporto e la collaborazione di tutti: dalle Istituzioni centrali alle Regioni, ai centri clinici, alle associazioni di pazienti e famiglie fino alle societa’ scientifiche, soprattutto per garantire ai nuovi nati l’equita’ nell’accesso allo screening”.
Lo screening neonatale e’ un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo e’ quello di identificare, su tutta la popolazione neonatale, i soggetti che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere all’accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui e’ affetto e assicurargli il successivo follow-up. In Italia, lo screening neonatale rivolto a tutti i nati, include la enilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Lo screening neonatale per queste tre patologie e’ diventato obbligatorio per tutti i nati sul territorio nazionale con la legge n. 104 del 5 febbraio 1992 e successivi regolamenti attuativi.
