DIAGNOSI GENETICA PER PREVENIRE IL RISCHIO DI ABORTO. SI DI SECONDA E QUARTA COMMISSIONE

La quarta commissione prima e la seconda commissione per il parere finanziario hanno dato ufficialmente via ilibera alla proposta di legge a firma del copnsigleire Vizzielo su “Misure dirette a garantire le prestazioni sanitarie di diagnosi preimpianto (PGT)” La proposta di Legge – ha spiegato Vizziello  nella commissione di merito– risponde all’esigenza di salvaguardare la salute della donna, sia sotto l’aspetto fisico, sia sotto l’aspetto psicologico, dai danni derivanti da una esperienza traumatica come l’aborto, anche reiterato, consentendole di acquisire “prima” una informazione (una anomalia del feto) che le permetterebbe di evitare di assumere solo “dopo” una decisione (quella appunto relativa all’aborto terapeutico) notevolmente pregiudizievole per la sua salute. Infatti, la diagnosi pre- impianto è una tecnica innovativa di diagnosi precoce delle malattie genetiche che consente alle coppie ad elevato rischio genetico di evitare il trasferimento di embrioni affetti dalla patologia genetica ereditaria di cui sono portatori uno o entrambi i genitori, assicurando così la procreazione di figli esenti dalla malattia genetica scoperta con la procedura diagnostica pre-impianto ed evitando il trasferimento di embrioni affetti da patologie genetiche e quindi aborti sia spontanei sia terapeutici. Oggi la diagnosi pre-impianto non essendo ancora inserita nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) obbliga le coppie che la richiedono ad eseguirla con oneri a proprio carico e questo rappresenta un limite rilevante alla effettività del diritto alla diagnosi pre-impianto sancito da dalla pronuncia della Corte Costituzionale. Fino a pochi anni fa – ha ricordato Vizzioello – esistevano tre livelli di diagnosi per la prevenzione e/o la cura di patologie a carico del prodotto del concepimento: Diagnosi preconcezionale: consiste nel sottoporre a screening i pot nziali genitori prima del Concepimento; Diagnosi prenatale: interviene nelle prime settimane di gravidanza, quando si sospetta una malattia; e parliamo sostanzialmente di Villocentesi, Amniocentesi e più recentemente di Test Genetici Prenatali come il NlPT. Questi  ultimi da un prelievo venosa della gestante, già dalla 10° settimana, consentono di isolare e coltivare cellule fetali su cui eseguire test genetici, con il vantaggio che, a differenza dei primi due, è totalmente privo di invasività; Screening Neonatale: sono test che si eseguono subito dopo la nascita allo scopo di individuare tempestivamente malattie curabili. A questi test – ha puntualizzato Vizziello – negli ultimi anni, si è affiancata ed affermata nella routine clinica, la Diagnosi Preimpianto, che rappresenta una assoluta novità in termini di approccio alla diagnosi precoce di malattie genetiche del prodotto del concepimento, perché interviene prima che l’embrione si impianti. Ciò comporta la possibilità di evitare il trasferimento di embrioni affetti da patologia e in definitiva di evitare fallimenti di impianto, aborti spontanei, se la patologia è incompatibile con la vita ma, quello che appare più rilevante, evitare aborti terapeutici che hanno sempre ed inevitabilmente ricadute fisiche ma, soprattutto, psicologiche in donne desiderose di una gravidanza, oltre ad evitare che l’asticella della gravidanza così anelata si sposti in avanti, sapendo che l’avanzare dell’età femminile costituisce un fattore limitante nel conseguimento di una gravidanza per il decrescere della fertilità. La diagnosi preimpianto si basa sulla analisi genetica di cellule dell’embrione che si sviluppa in vitro, prima che l’embrione stesso venga trasferito nell’utero della mamma. Quindi presuppone un trattamento di Procreazione Medicalmente Assistita.